为罕见病患者点燃希望之光——我国首部罕见病诊疗指南正式发布

      《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头制定的，是我国迄今为止第一部内容全面、质量过硬的罕见病诊疗指南，由全国近百位专家编写、八十余位权威专家参与审稿。该指南总计70万字，对121种罕见病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗手段进行了全方位阐述，为每种疾病附上了简明扼要的诊疗流程图，其参考了国内外最新的单病种指南、诊疗规范、专家共识。

   左：中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长   李林康
右：中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长   赵玉沛

      在第12个“国际罕见病日”来临之际，受国家卫生健康委员会医政医管局委托，由中国罕见病联盟和北京协和医院牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》在京发布。中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久、医政医管局药政司副司长张峰、医政医管局医疗处处长李大川，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬，复旦大学胡善联教授等参与指南编写的相关专家出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

国家卫生健康委员会医政医管局局长  张宗久    

      会上，张宗久局长代表国家卫生健康委员会医政医管局宣布《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。并指出，由于我国人口基数大，罕见病的发病率相对较低，但罕见病患者的绝对数并不小，该指南的发布对我国从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。张宗久局长还强调，党的十八大以来，政府各部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大，国家卫生健康委员会也高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者的健康权益利益开展了一系列工作，并取得了初步成效，后续国家卫生健康委员会将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续加大工作力度。
      北京协和医院副院长张抒扬指出，近年来我国为罕见病制定的政策及所做的努力已引起世界的关注。同时，强调北京协和医院作为国家疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，一定会按照国家卫健委的政策要求，发挥自身优势，引领带动各级医院提升罕见病诊疗能力，将与中国罕见病联盟一道对协作网内医务人员开展规范诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，提高患者生活。
      人民卫生出版社社长杜贤表示，《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布标志着我国罕见病的预防、诊治走上了正规化、规范化、标准化。人民卫生出版社作为文化传承、科技传承载体，将动员各种力量为全方位防治罕见病、防治罕见病人才培养、科学防治体系建立积极建言献策。他向到场的专家汇报将罕见病防治纳入第3版研究生教材，此教材将为我国已发布的121种罕见病及未来可能发生的罕见病的定义、流行病学、诊断标准、治疗与预防，尤其是新药研发、创新人才培养提供科学体系，于今年年底出版。

左：北京协和医院副院长   张抒扬
右：人民卫生出版社社长   杜贤

      发布会后还进行了“罕见病药物评估和市场准入研讨会”，邀请了国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室赵琨主任、上海卫生发展中心主任胡善联教授、北京协和医院副院长张抒扬教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪教授和武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士做大会主旨报告。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架、国内外研究进展，以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开研讨。70余名来自国内医疗机构、科研院校、企业的专家学者共同探讨了罕见病医疗保障与药物经济学领域内的热点问题。
      张抒扬副院长全面介绍了中国国家罕见病注册登记体系的建设原则与运行愿景。国家罕见病注册登记系统（NRDRS）的主要功能为疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示，目前可支持131种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。
      武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士指出罕见病药品研发异常复杂，且50%以上患者为儿童。另一方面，罕见病药物因为其对应人数、人群及其科研生产的相关特点，所以其临床试验的结果不能给卫生技术评估提供高确信度的数据。此外，罕见病的疾病负担研究也相对匮乏。面对这些挑战，很多国家将对罕见病的卫生技术评估框架进行了相应调整。我国需要根据自身特点，建立一套科学的评判标准，即快速准入、广泛的证据采集、全面地衡量和灵活地应对。
      美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪指出由于世界上没有统一的罕见病标准、大部分罕见病与遗传因素相关，50%以上患者为儿童、患者需长期或终身服药费用相对庞大，应从人道主义角度出发，对治疗罕见病的孤儿药品不宜采用成本效益分析方法，可以考虑测算罕见病对社会造成的负担，对孤儿药品进行预算影响分析。
      上海卫生发展中心主任胡善联教授报告，中国正处于罕见病/孤儿药发展的最好历史时期，政府对孤儿药的研发、审批、生产、进口、税收等方面给予了全面优惠。同时，强调中国应借鉴欧洲在孤儿药的外部参考定价、购买力计算、价格谈判等方面的经验；加强罕见病的流行病学研究以及对广大医师开展可治性罕见病业务知识的培训，落实罕见病患者的医保药品补偿政策尚需研究。
      国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨首先介绍了《中国第一批罕见病目录》中涉及的121种罕见病的治疗药物上市注册及医保纳入情况，进而引出了针对罕见病开展卫生技术评估的重要性。赵琨主任指出，罕见病应有独立的卫生技术评估流程，并从主题遴选、临床有效性、经济性、支付标准、适宜性和公平伦理六个方面系统阐述了如何对罕见病进行卫生技术评估；强调建立由多方参与的基金池将是应对罕见病治疗资金压力的有效方法，值得进一步探索和尝试。

左一：北京协和医院副院长   张抒扬
左二： 武田大中华区患者服务与公共事物部负责人   张敏
右一：美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁   李洪
右二：上海卫生发展中心主任   胡善联教授
右三：国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任   赵琨

（编辑：胡国梅、张真真）